DSD: Desorden de la Diferenciación Sexual

El término Desorden de la Diferenciación Sexual (DSD, por sus siglas en inglés) hace referencia a un grupo de alteraciones vinculadas al desarrollo sexual.

Puede tratarse de alteraciones del aspecto externo de los genitales (alteraciones del fenotipo), de los genitales internos, hormonales, genéticas y, finalmente, de la identidad sexual y de género.

Anteriormente, se los llamaba genitales ambiguos o hermafroditas, pero esos términos fueron reemplazados por DSD.

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Preguntas frecuentes

El Desorden de la Diferenciación Sexual incluye una amplia gama de patologías, que son muy disímiles entre sí: • El hipospadias proximal, que es un desarrollo anómalo del pene y escroto sin otras alteraciones genéticas u hormonales. • La hiperplasia suprarrenal congénita, que se produce por una alteración de la cadena hormonal suprarrenal con aumento de hormonas masculinizantes en una paciente femenina. • La insensibilidad a los andrógenos, es decir, una alteración del receptor de las hormonas masculinas que genera que una persona genéticamente masculina se desarrolle fenotípicamente como una mujer. También existe una amplia variedad de DSD con alteraciones genéticas, hormonales y anatómicas diferentes, como la disgenesia gonadal mixta.
En general, se diagnostica en el momento del nacimiento. El aspecto del/la recién nacida presenta genitales distintos y no es posible asignarle sexo femenino o masculino. En otros casos, adolescentes con edad de menstruar presentan amenorrea o alteración en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (ausencia o aumento de vello, mamas, etc.) o, más adelante, infertilidad. Cada caso es único y requiere una evaluación multidisciplinaria e integral, con la participación de pediatras, cirujanos, urólogos pediátricos, endocrinólogos y genetistas. A su vez, es fundamental la intervención del grupo de Salud Mental, inicialmente con los padres y luego con el niño/a afectada, durante todo el proceso.
Ante el caso de un/a recién nacida con DSD, lo principal es no apurarse en asignar el sexo si ello no es posible. Esto requiere soluciones legales para poder inscribirlo/a en el registro civil sin sexo asignado. En un primer momento, luego del nacimiento, es fundamental evaluar que no tenga otras malformaciones asociadas o, por ejemplo, alteraciones hidro-electrolíticas en las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita. En muchos casos se requiere un tratamiento hormonal, especialmente en la adolescencia. Luego, se plantean las posibles reconstrucciones quirúrgicas para lograr genitales de aspecto normal y funcionalmente adecuados, evitando en algunos casos tumores gonadales asociados. Antiguamente se asignaba el sexo según fuera más fácil la reconstrucción quirúrgica o por el sexo cromosómico (cariotipo), pero en la actualidad se tiende a evitar decisiones difíciles de revertir para que el niño/a pueda decidir en el futuro en base a sus preferencias. Lo más importante para el equipo de médicos del Hospital Italiano de Buenos Aires es guiar a las familias a través de las decisiones complejas que involucran el cuidado de niños/as y adolescentes con DSD, relacionadas a la asignación de género, función sexual y reproductiva.
Más allá del aspecto final de los genitales, la identidad de género es lo que determina el camino a seguir. Desde un primer momento, lo más complejo es la contención familiar y la toma de decisiones en relación al sexo y nombre a asignar, en busca del mejor y más feliz futuro para el niño/a.

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